by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на брахидактилија-преаксијален халукс варус се карактеризира со поврзаност со халукс варус со кратки палци и прсти (кои вклучуваат метакарпали, метатарзали и дистални фаланги; проксималните и средните фаланги се со нормална должина) и абдукција на погодените...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
DPAGT1-CDG / ДПАГТ1-ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-врзана гликосилација. Се карактеризира со хипотонија, неминливи напади, застој во развој, микроцефалија и сериозна фетална хипокинезија. Дополнителни карактеристики кои се забележуваат се апнеа и...
