Синдром на спинална мускулна атрофија -прогресивна миоклонична епилепсија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на спинална мускулна атрофија -прогресивна миоклонична епилепсија се карактеризира со наследен миоклонус и прогресивна дистална мускулна атрофија. Пријавени се помалку од 10 случаи. Третманот со клоназепам води до целосно и трајно подобрување на...

Синдром на спондилокостална дизостоза – анални и генитоуринарни малформации

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на спондилокостална дизостоза – анални и генитоуринарни малформации се карактеризира со поврзаност со сподилокостална дизостоза со анални и генитоуринарни малформации (анална атрезија и агенеза на надворешни и внатрешни гениталии). До денес се опишани...

Плеурален мезотелиом

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Малигнен мезотелиом е фатална малигност поврзана со азбест кој настанува во слузот на клетките (мезотелиумот) на плеуралните и перитонеалните шуплини, како и во перикардиумот и во туника...

DPAGT1-CDG / ДПАГТ1-ЦДГ

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

DPAGT1-CDG / ДПАГТ1-ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-врзана гликосилација. Се карактеризира со хипотонија, неминливи напади, застој во развој, микроцефалија и сериозна фетална хипокинезија. Дополнителни карактеристики кои се забележуваат се апнеа и...