Поточки – Шафер синдром

Поточки – Шафер синдром се карактеризира со повеќекратни егзостози (формирање на нова коска-израсток на површината на веќе постоечка коска), париетална форамина (париеталниот форамен е отвор за париеталната емисарна вена, која се влева во супериорниот сагитален...

Менделијанска подложност на микобактеријални болести поради комплетен недостаток на ИФНгамаР1

Менделијанска подложност на микобактеријални болести (МСМД) поради комплетен недостаток на интерферонскиот гама рецептор 1 (ИФНгамаР1) е генетска варијанта на МСМД што се карактеризира со комплетен недостаток на ИФНгамаР1, и води до нарушен ИФНгама имунитет и...