Менделијанска подложност на микобактеријални болести поради комплетен недостаток на ИФНгамаР1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Менделијанска подложност на микобактеријални болести (МСМД) поради комплетен недостаток на интерферонскиот гама рецептор 1 (ИФНгамаР1) е генетска варијанта на МСМД што се карактеризира со комплетен недостаток на ИФНгамаР1, и води до нарушен ИФНгама имунитет и...

Комбинирана имунодефициенција поради недостаток на ДОЦК 8

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комбинирана имунодефициенција поради недостаток на ДОЦК 8 (Дедикатор на цитокенеза протеин 8), е форма на Т и Б клеточна имунодефициенција која се карактеризира со повторливи кожни вирални инфекции, подложност на рак и покачени серумски нивоа на имуноглобулин Е...

Акромегалија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Акромегалија е стекнато пореметување кое е поврзано со прекумерно производство на хормон за раст и се карактеризира со прогресивно соматично изобличување (воглавно на лицето и екстремитетите) и системски...