Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма е еден од главните форми на мтДНК деплеција синдром. Се појавува со широк фенотипски спектар, но најчесто е карактеризиран со хипотонија, проксимална мускулна слабост, фацијална и булбарна слабост и застој во...

Автоимун хепатитис

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хроничен автоимун хепатититс (АИХ) а ретко прогресивно инфламаторно нарушување од непозната причина и примарно ги погодува жените. Поврзан е со циркулирачки автоантитела, покачени нивоа на трансаминаза, и зголемени нивоа на...

ГАПО синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ГАПО синдром е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии вклучувајќи го сврзното ткиво, кој се карактеризира со ретардација на раст, алопеција, псевдоанодонција и очни...