by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на алфа-таласемија – Х – врзан интелектуален дисабилитет (АТР-Х) кај машки деца е поврзан со сериозно тежок застој во развој, дисморфизам на лице, генитални абнормалности, и алфа таласемија. Женските носители обично се физички и интелектуално...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Периферен хипотироидизам е тип на траен конгенитален хипотироидизам, траен недостаток на тироиден хормон што е присутен од раѓање, и доаѓа од периферните дефекти во метаболизмот на тироидниот...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наследна хиперферитинемија со конгенитална катаракта се карактеризира со ран почеток (иако генерално не е присутна при раѓање) на катаракта со константно покачени концентрации на плазма феритин во отсуство на преоптоварување со...
