Окулодентален синдром, Рутерфурд тип

Окулодентален синдром, Рутерфурд тип е ретко генетско пореметување кое примарно се карактеризира со класична тријада на гингивална фиброматоза, не-ерупција на заби и дистрофија на рожницата (двострана васкуларизација и непроѕирност на рожницата). Пријавена е и појава...

Хоанална атрезија, еднострана

Еднострана хоанална атрезија е обично спорадична, вродена аномалија која почесто се гледа кај жени отколку кај мажи (2:1). Носот е блокиран од коскено или меко ткиво кое се формира за време на ембриолошкиот развој само на едната страна (почесто на десната страна), и...

Фокомелија, Шинцел тип

Шинцел фокомелија синдром, исто се нарекува и екстремитети/карлица хипоплазија/аплазија синдром, и се карактеризира со скелетни малформации кои влијаат на улна, карлични коски, фибули и фемор. Бидејќи фенотипот е сличен на опишаната малформација на синдромот познат...

46,XY комплетна гонадална дисгенеза

46,XY комплетна гонадална дисгенеза е пореметување на половиот развој, поврзано со аномалии во гонадалниот развој што резултира во присуство на женски надворешни и внатрешни гениталии и покрај кариотипот...