Семејна анетодерма

Семејна анетодерма е исклучително ретка генетска болест на кожата која се карактеризира со загуба на ткивото на еластин во локализирани области на опуштената кожа и семејна историја на...

Платиспондилична дисплазија, Торенс тип

Платиспондилична смртоносна коскена дисплазија (ПЛСД), Торенс тип (ПЛСД-Т), е скелетна дисплазија која се карактеризира со сериозно тешко скратување на екстремитетите (кратки и широки долги коски), платиспондилија со истенчени вертебрални тела слични на нафора...