by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хенекам-Бејмер синдромот се карактеризира со поврзаност на мастоцитоза (се појавува како дифузна пигментација), краток раст, микроцефалија, кондуктивен губиток на слухот и дисморфични карактеристики. Опишан е само кај две жени: едната со нормален ментален развој...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Полидактилија на показалец или ППД3 е форма на преаксијална полидактилија на прстите (види овој термин), односно синдром на малформација на екстремитетите, каде што палецот е заменет со еден или пак два трифалангеални прсти со дерматоглифични карактеристики специфични...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Стург Вебер синдром е ретко конгенитално неврокутано нарушување кое се карактеризира со малформации на крвните садови на лицето и/или церебрални и окуларни ипсилатерални васкуларни малформации кои резултираат со променливи степени на окуларни (очни) и невролошки...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот Филипи се карактеризира со микроцефалија, синдактилија на кожата на прстите, интелектуален дефицит, ретардација во растот и карактеристичен изглед на лицето (висок и широк назален мост, тенки носни крила, микрогнатија и високо поставена линија на косата)....
