by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на хипоплазија на панкреас-дијабетес-конгенитална болест на срце се карактеризира со делумна агенеза на панкреасот, дијабетес мелитус и срцеви аномалии (вклучувајќи и транспозиција на големите садови, вентрикуларни или атријални септални дефекти, пулмонална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна атаксија, Бос тип се карактеризира со бавно прогресивна чиста церебеларна атаксија поврзана со дизартрија. Опишана е кај 53 лица од 26 семејства со канадско потекло. Начинот на пренос е автосомно рецесивен. Позиционалното клонирање доведе до...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна палмоплантарна кератодерма и конгенитална алопеција (ППК-ЦА) е ретко генетско нарушување на кожата што се карактеризира со конгенитална алопеција и палмоплантарна кератоза. Обично се поврзува со катаракта, прогресивна склеродактилија и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Х-врзана интелектуална попреченост, Тарнер тип се карактеризира со умерен до тежок интелектуален дефицит кај машки и умерен интелектуален дефицит кај женски. Опишана е кај 14 членови од 4 генерации на едно семејство. Пријавена е макроцефалија, а може да биде присутна...
