by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на хипоплазија на панкреас-дијабетес-конгенитална болест на срце се карактеризира со делумна агенеза на панкреасот, дијабетес мелитус и срцеви аномалии (вклучувајќи и транспозиција на големите садови, вентрикуларни или атријални септални дефекти, пулмонална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна атаксија, Бос тип се карактеризира со бавно прогресивна чиста церебеларна атаксија поврзана со дизартрија. Опишана е кај 53 лица од 26 семејства со канадско потекло. Начинот на пренос е автосомно рецесивен. Позиционалното клонирање доведе до...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна палмоплантарна кератодерма и конгенитална алопеција (ППК-ЦА) е ретко генетско нарушување на кожата што се карактеризира со конгенитална алопеција и палмоплантарна кератоза. Обично се поврзува со катаракта, прогресивна склеродактилија и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Преаксијална полидактилија на прсти е синдром на малформација на ектремитетите кој се карактеризира со прикачувањето на дополнителен прст на првиот прст. Дефинирани се 4 типови: Тип I (ППД1 или полидактилија на бифалангеален палец), кој покажува дупликација на една...
