Нефрогенски дијабетес инсипидус

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Нефрогенски дијабетес инсипидус (НДИ) се карактеризира со полиурија, повторливи периоди на треска, запек и акутна хипернатремичка дехидрација после породување што може да предизвика невролошки последици. Полиуријата кај деца може да премине преку 10...

Прелингвална несиндромска генетска глувост

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Прелингвална несиндромска генетска глувост е ретка, генетски висока хетерогена оториноларинголошка болест што резултира од аномалии на внатрешното и/или средното уво или слушниот нерв. Типично се карактеризира со двострана, тешка до длабока загуба на слух (средно...

Мултицентричен спектар на остеолиза-нодулоза-артропатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Мултицентричен спектар на остеолиза-нодулоза-артропатија (МОНА) е ретко генетско хронично скелетно нарушување кое се карактеризира со периферна остеолиза (особено карпални и тарзални коски), ерозии на интерфалангеални зглобови, субкутани фиброколагенски јазли,...