Спазмус нутанс

Спазмус нутанс (СН) е ретка болест на окото која се карактеризира со клиничката тријада на асиметричен и пендуларен нистагмус, климање на главата и...

Двостран мултицистичен диспластичен бубрег

Двостран мултицистичен диспластичен бубрег (МЦДК) е смртоносна форма на мултицистичен диспластичен бубрег (МЦДК), конгенитална аномалија на бубрегот и уринарниот тракт (ЦАКУТ), во која и двата бубрега се големи, проширени од некомуницирачки повеќекратни цисти и...

RHYNS синдром

RHYNS синдром се карактеризира со поврзувањето на ретинитис пигментоса, хипопитуитаризам, нефронофтитис и скелетна дисплазија.