Автосомно рецесивна брахиолмија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Брахиолмија, рецесивен тип, е форма на брахиолмија, група на ретки генетски скелетни нарушувања, што се карактеризира со низок раст и краток труп со платиспондилија и сколиоза. Непроѕирностите на рожницата и предвремените калцификации на ребрената ‘рскавица се...

Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 13

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 13 е ретка митохондријална болест поради дефект во митохондријалната протеин синтеза, кој се карактеризира со нормален ран развој проследен со ненадеен почеток во доба на доенче, со лошо хранење, дисфагија, трункална...