by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Мускулна дистрофија на екстремитет – рамено-карличен појас (ЛГМД) е хетерогена група на мускулни дистрофии, која се карактеризира со проксимална слабост што влијае на карличниот и рамениот појас. Кај одредени форми на ЛГМД може да се забележат срцево и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Голема хипертриглицеридемија опфаќа група на ендокрини блести кои се карактеризираат со трајно високи нивоа на триглицериди (ТГ) во крвта (повисоки од 4г/Л после 12 часови гладување) и зголемен ризик од акутен панкреатитис, што го прави скринингот...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ебола хеморагична треска (ЕХФ), предизвикана од Ебола вирусот, е тешка вирална хеморагична болест која првично се карактеризира со треска и малаксаност, а потоа е проследена со гастроинтестинални симптоми, крварење, шок и мултиорганско системско...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 18 (СПГ18) е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија. Се карактеризира со прогресивна спастична параплегија (се презентира во рано детство) поврзана со одложен моторен развој, тешка интелектуална попреченост и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, Крос тип е редок конгенитален синдром кој се карактеризира со кожна и очна хипопигментација, различни окуларни аномалии (на пример, непроѕирност на рожницата и леќата, спастичен ектропиум и/или нистагмус), дефицит на раст,...
