Стивенс-Џонсон синдром

Стивенс-Џонсон синдром е ограничена форма на токсична епидермална некролиза, што се карактеризира со уништување и одвојување на епителот на кожата и мукозните мембрани, зафаќајќи помалку од 10% од површината на...

Мускулна дистрофија на екстремитет – рамено-карличен појас

Мускулна дистрофија на екстремитет – рамено-карличен појас (ЛГМД) е хетерогена група на мускулни дистрофии, која се карактеризира со проксимална слабост што влијае на карличниот и рамениот појас. Кај одредени форми на ЛГМД може да се забележат срцево и...

Голема хипертриглицеридемија

Голема хипертриглицеридемија опфаќа група на ендокрини блести кои се карактеризираат со трајно високи нивоа на триглицериди (ТГ) во крвта (повисоки од 4г/Л после 12 часови гладување) и зголемен ризик од акутен панкреатитис, што го прави скринингот...