by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Џејкобсен синдром е синдром на повеќекратна конгенитална аномалија/ментална ретардација (МЦА/МР) и врзан ген предизвикан од парцијална делеција на долгиот крак на хромозом...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Трисомија 13 е хромозомска аномалија предизвикана од присуството на екстра хромозом 13. Се карактеризира се малформации на мозокот (холопрозенцефалија), фацијален дисморфизам, очни аномалии, постаксијална полидактилија, висцерални малформации (кардиопатија) и тешка...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 15q14 е неодамна опишан синдром кој се карактеризира со застој во развој, низок раст и фацијален дисморфизамм
