Спондило-окуларен синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Спондило-окуларен синдром е многу ретка болест со ‘рбетни и очни манифестации кои се карактеризираат со густа катаракта, ретинално одлепување, генерализирана остеопороза и платиспондилија. Се забележува и благ краниолицев дизморфизам кој вклучува краток врат,...

Порфирија поради дефицит на АЛА дехидратаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Досова порфирија или недостиг на дехидратаза за делта-аминолевулинска киселина е исклучително ретка форма на акутна хепатична порфирија (види термин) која се карактеризира со невро-висцеларни напади без кожни...