Рувалкаба синдром

Рувалкаба синдром е многу редок синдром на малформации кој до денес е опишан кај помалку од 10 пациенти и се карактеризира со микроцефалија и карактеристично лице (надолу насочени палпебрални засеци, микростомија*, кукаст нос и тесна долна вилица), многу низок раст,...

Мезомелична дисплазија, Саварирајан тип

Мезомелична дисплазија, Саварирајан тип се карактеризира со сериозно хипопластична тибија со изглед на триаголник и отсуство на фибулата. Досега се опишани два спорадични случаи. Исто така се забележува и умерена мезомелија на горните екстремитети, проксимално...