by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостигот на ароматаза ја нарушува синтезата на естрадиол со што резултира со зголемена влакнетост кај мајки кои носат дете со ова заболување, псевдохермафродизам и вирилизација на женските лица, висок раст, остеопороза и прекумерна дебелина кај машките...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на полидактилија-колобомата-интелектуална попреченост се карактеризира со застој во растот, интелектуална попреченост, преаксијална полидактилија и колобоматозни аномалии. Се опишува кај еден пар на брат и сестра. Се сугерира дека наследувањето е по автосомно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Симпсон-Голаби-Бемел синдром (СГБС, или исто така познат како СГБС тип 1) е редок Х-врзан синдром на повеќебројни конгенитални аномалии кој се карактеризира со пре и постнатален зголемен раст, специфични особини на главата и лицето, разни конгенитални малформации,...
