Симпсон-Голаби-Бемел синдром

Симпсон-Голаби-Бемел синдром (СГБС, или исто така познат како СГБС тип 1) е редок Х-врзан синдром на повеќебројни конгенитални аномалии кој се карактеризира со пре и постнатален зголемен раст, специфични особини на главата и лицето, разни конгенитални малформации,...

Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1

Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1 е ретка, генетска, периферна сензоримоторна невропатија. Се карактеризира со Х-врзан доминантен пат на наследување, започнува во детството (во првата деценија од животот кај машките деца) и води до прогресивна, дистална, умерена до...

Цистична фиброза

Цистична фиброза (ЦФ) е генетско заболување кое се карактеризира со производство на пот со висока концентрација на сол и продукција на мукозни секрети со абнормална...