ЛОК синдром

ЛОК синдромот е подтип на јункциона булозна епидермолиза (JEB, види термин) кој се карактеризира со променет плач во тек на неонаталниот период и нарушено создавање на гранулациско ткиво кое посебно ги зафаќа горните дишни патишта, коњуктивата и местата околу и под...

Лиел синдром

Лиел синдром е проширена форма на токсична епидермална некролиза (види термин) која се карактеризира со уништување и одвојување на кожниот епител и мукозните мембрани кои зафаќаат повеќе од 30% од телесната...

Точкеста брахителефалангична хондродисплазија

Точкеста брахителефалангична хондродисплазија (BCDP) е облик на неризомелична точкеста хондродисплазија која претставува примарна коскена дисплазија и се карактеризира со хипоплазија на дисталните фаланги на прстите, носна хипоплазија, епифизеална калцификација која...