Синдром на Јервел и Ланге-Нилсен

Синдром на Јервел и Ланге-Нилсен е автозомно рецесивна варијанта на фамилијарен синдром на продолжен QT интервал на електрокардиограм (видете го овој термин карактеризиран со конгенитално длабоко, билатерално, сензоневрално губење на слухот, продолжен QT интервал на...

Х-поврзана Шаркот-Мари-Тут болест тип 5

Х-поврзаната болест на Шаркот-Мари-Тут тип 5 е ретка, генетска, периферна сензоримторна невропатија која се карактеризира со Х-поврзан рецесивен модел на наследување со почеток на симптомите во детството: 1) прогресивна дистална мускулна слабост и атрофија (прво се...