Автозомна рецесивна спастична параплегија тип 55

Автосомна рецесивна спастична параплегија тип 55 (СПГ 55) е редок, комплексен вид на наследна спастична параплегија која се појавува во детството и се карактеризира со збир од прогресивна спастична параплегија поврзана со атрофија на оптичкиот нерв (со намалена...

Фамилијарна Дупитренова контрактура

Фамилијарна Дупитренова контрактура е ретка, генетска, епидермална болест која се карактеризира со обично еднострано, прогресивно задебелување и скратување на палмарната фасција. Истото доведува до трајна флексиона контрактура на прстите кај неколку членови во рамките...

Синдром на аутизам-белег на лицето со боја на вино

Овој синдром се карактеризира со присуство на едностран ангиом на лицето и проблеми во развојот кој се карактеризираат со одложување во развојот и учење на јазикот и вооспоставување на социјални интеракции. Забелешки: Ангиоматоза-неопластична состојба која се...

Х-поврзана Шаркот-Мари-Тут болест тип 5

Х-поврзаната болест на Шаркот-Мари-Тут тип 5 е ретка, генетска, периферна сензоримторна невропатија која се карактеризира со Х-поврзан рецесивен модел на наследување со почеток на симптомите во детството: 1) прогресивна дистална мускулна слабост и атрофија (прво се...