Bolesti MK - Baza retkih bolesti

Синдром на Х-поврзана интелектуална попреченост поврзана со ЦЛЦН4

Забелешки: ЦЛЦН4-ген одговорен за хлоридните канали, кои се напонски зависни.

Забелешки: Палмоплантарна кератодерма- група на состојби на кожата, кои се карактеризираат со задебелување на кожата на дланките и стапалата....

Забелешки: Гонада-полова жлезда. Герминативна клетка-биолошка клетка што доведува до раст на гаметите (полови...

Забелешки: Есенцијален-примарен. Страбизам-нарушување на положбата или подвижноста на очните јаболка, при што двете очи немаат заедничка насока на...

Забелешки: Дупликација-дуплирање. Трисомија-вид на полисомија во која има три хромозоми, наместо нормалните...

Забелешки: Пануевеитис-воспаление на сите слоеви на увеата на окото, во кое спаѓаат ирисот, цилијарното тело и...