Имунодефициенција како резултат на нарушување во регулацијата на комплементот (комплементарен систем)

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Имунодефициенција-состојба при која можноста на имуниот систем да се бори со заразна болест и рак е компромитирана или целосно отсутна. Комплемент-дел од имунолошкиот систем кој ја подобрува (надополнува) можноста на антителата и фагоцитните клетки да...

Синдром на кортикално слепило – интелектуална попреченост-полидактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Овој синдром се карактеризира со кортикално слепило, интелектуален дефицит и полидактилија. Забелешки: Полидактилија-појава на поголем број на прсти од нормалниот. Ретрогнатија-состојба во која долната вилица е поставена наназад во однос на горната вилица. Инфантилен...

Автозомно доминантна спастична параплегија тип 36

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автозомната доминантна спастична параплегија тип 36 (СПГ36) е комплексна форма на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со почеток во детството или зрелоста во вид на прогресивна спастична параплегија (спастичен од, спастичност, слабост на долните...

Синдром на повеќекратно бришење на митохондријална ДНК со почеток во адултната доба како резултат на недостаток на ДГУОК

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на повеќекратно бришење на митохондријалната ДНК со почеток во адултната доба како резултат на недостаток на ДГУОК е исклучително редок синдром на бришење на митохондријалната ДНК со значително намалена активност на деоксигуанозин киназа (ДГУОК) во...

Хипертелоризам, Теби тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хипертелоризам Теби тип е ретка генетска болест која се карактеризира со хипертелоризам и со промени на лицето кои потсеќаат на краниофронтоназална дисплазија (видете го овој термин), како што се испакнато чело, нагласени и широки веѓи, долги палпебрални фисури,...