by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
СТТ3Б-ЦДГе форма на вродени пореметувања на N-гликозилацијата, која се карактеризира со интраутерина ретардација во растот, микроцефалија, слабо напредување, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, хипотонија, напади, атрофија на оптичките нерви и респираторни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Контрактура-трајно скратување (на мускул, тетива) што создава деформитет или искривување.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување е исклучително ретко синдромско нарушување, кое се карактеризира со рана појава на хипотихроза, лимфедем во почетокот од детството и варијабилна телеангиектазија, особено на дланките. Забелешки:...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост се карактеризира со интелектуален дефицит, благ дисморфизам, брахидактилија тип А, знаци на дебелина и анкилоза на обата палци. Пријавено е кај повеќе жени од едно семејство (девојче и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Хумерус-коска на надлактицата. Радиус-коска на подлактицата....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипокалцемичен витамин Д зависен рахитис (ВДДР-И) е наследно нарушување на метаболизмот на витамин Д со ран почеток, кое се карактеризира со тешка хипокалцемија која доведува до остеомалација и рахитична деформација на коските и умерена хипофосфатемија. Забелешки:...
