Жубер синдром

Жубер синдром (ЖС) се карактеризира со вродена малформација на мозочното стебло и агенеза или хипоплазија на церебеларниот вермис, што доведува до абнормален начин на дишење, нистагмус, хипотонија, атаксија и одложен развој на моторни вештини. Забелешки: Церебеларен...

Синдром на неонатален дијабет-конгенитален хипотироидизам-конгенитален глауком-фиброза на црн дроб-полицистични бубрези

Синдромот поврзува нeонатален дијабет, конгенитален хипотироидизам, конгенитален глауком, патологија на црниот дрoб која се развива во фиброза и полицистични бубрези. Овој синдром е опишан кај двaјца браќа или сестри. Опишани се две други фамилии со нецелосна форма на...