Повторувачка болест на урина со изглед на јаворов сируп

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Повторувачка болест на урина со изглед на јаворов сируп (повторувачки MSUD) e поблага форма на MSUD (види термин) каде пациентите за време на здравиот период немаат симптоми и имаат нормално ниво на амино киселини со разгранет ланец (BCAA). За време на катаболен...

Финска дистална миопатија со почеток во горните екстремитети

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Финска дистална миопатија со почеток во горните екстремитети е ретка, генетска дистална миопатија која се карактеризира со бавно прогресивна слабост и атрофија која се шири од дисталните кон проксималните мускули, со карактеристично рано зафаќање на тенарните и...

Роландична епилепсија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Роландична епилепсија (РЕ) е фокална детска епилепсија која се карактеризира со напади кои се состојат од еднострани лицеви сензори-моторни симптоми, електроенцефалограм (ЕЕГ) кој покажува остри бифазични бранови над роландичниот регион. Оваа епилепсија е поврзана со...

Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија се карактеризира со пароксизмална дискинезија и генерализирана епилепсија (обично со отсутности или генерализирани тонично-клонични напади) кај истата личност или во фамилијата. Преваленцата е непозната....