by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Финска дистална миопатија со почеток во горните екстремитети е ретка, генетска дистална миопатија која се карактеризира со бавно прогресивна слабост и атрофија која се шири од дисталните кон проксималните мускули, со карактеристично рано зафаќање на тенарните и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Роландична епилепсија (РЕ) е фокална детска епилепсија која се карактеризира со напади кои се состојат од еднострани лицеви сензори-моторни симптоми, електроенцефалограм (ЕЕГ) кој покажува остри бифазични бранови над роландичниот регион. Оваа епилепсија е поврзана со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија се карактеризира со пароксизмална дискинезија и генерализирана епилепсија (обично со отсутности или генерализирани тонично-клонични напади) кај истата личност или во фамилијата. Преваленцата е непозната....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фамилијарен синдром на напредна фаза на сон (FASPS) е многу ретко заболување на циркадијалниот ритам на спиење кое се карактеризира со многу рано заспивање и будење кое резултира со емотивно и физичко...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Упингтоновата болест се карактеризира со аномалии на карлицата кои се слични на Пертесовата болест (прерано затварање на епифизите во главата на колкот со проширен врат и израмнета глава на колкот), енхондром и екондром. Се опишува кај браќа и сестри во три генерации...
