Повторувачка болест на урина со изглед на јаворов сируп

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Повторувачка болест на урина со изглед на јаворов сируп (повторувачки MSUD) e поблага форма на MSUD (види термин) каде пациентите за време на здравиот период немаат симптоми и имаат нормално ниво на амино киселини со разгранет ланец (BCAA). За време на катаболен...

Леукемија со мастоцити

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Леукемија со мастоцити е малигна форма на системска мастоцитоза (СМ, види термин) и се карактеризира, во поголемиот дел од времето, со присуство на циркулирачки...

Ателостеогенеза тип II

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ателостеогенеза тип II е смртоносна перинатална дисплазија на коските која се карактеризира со кратење на екстремитетите, нормална големина на черепот и расцеп на непце, палци поставени како за автостопирање, препознатлив лицев дизморфизам и радиолошки скелетни...