Леукемија со мастоцити

Леукемија со мастоцити е малигна форма на системска мастоцитоза (СМ, види термин) и се карактеризира, во поголемиот дел од времето, со присуство на циркулирачки...

Ателостеогенеза тип II

Ателостеогенеза тип II е смртоносна перинатална дисплазија на коските која се карактеризира со кратење на екстремитетите, нормална големина на черепот и расцеп на непце, палци поставени како за автостопирање, препознатлив лицев дизморфизам и радиолошки скелетни...

Фамилијарен синдром на напредна фаза на сон

Фамилијарен синдром на напредна фаза на сон (FASPS) е многу ретко заболување на циркадијалниот ритам на спиење кое се карактеризира со многу рано заспивање и будење кое резултира со емотивно и физичко...

Упингтонова болест

Упингтоновата болест се карактеризира со аномалии на карлицата кои се слични на Пертесовата болест (прерано затварање на епифизите во главата на колкот со проширен врат и израмнета глава на колкот), енхондром и екондром. Се опишува кај браќа и сестри во три генерации...