Синдром на 8p23.1 микроделеција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на 8p23.1 микроделеција вклучува нецелосно отстранување на краткиот крак од хромозом 8 кој се карактеризира со мала родилна тежина, намален постнатален раст, блага интелектуална попреченост, хиперактивност, краниолицеви абнормалности и конгенитални срцеви...

Јуберг-Марсиди синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Јуберг-Марсиди синдром е синдром на Х-врзана ментална попреченост (XLMR) кој припаѓа на група заболувања кои се карактеризираат со интелектуална попреченост со хипотонично лице (ментална попреченост, Х-врзано-хипотонично лице, види...

Краносиностоза, Херман-Опиц тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Краносиностоза, Херман-Опиц тип е тип на ретко развојно заболување на коските кое се карактеризира со интелектуална попреченост, низок раст, турибрахицефалија*, лицев дизморфизам (како сериозен хипертелоризам, хипоплазија на надочниците, абнормални уши и...