Брук синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Брук синдром се карактеризира со поврзаност на остеогенезис имперфекта и конгенитални контрактури на зглобовите.

Спиноцеребеларна атаксија тип 17

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Спиноцеребеларна атаксија тип 17 (СЦА17) е редок подтип на автосомно доминантна атаксија тип 1 (АДЦА тип 1). Се карактеризира со променлива клиничка слика која може да опфати деменција, психијатриски пореметувања, паркинсонизам, дистонија, хореја, спастичност и...