Акалварија

Акалварија е ретка малформација која е дефинирана како отсуство на скалпот и рамните коски над кранијалниот свод. Во ретки случаи, акалварија вклучува цел горен дел на главата сличен на купола, кој содржи фронтални, париетални и окципитални коски. Дура матер и...

Примарна латерална склероза

Примарна латерална склероза – ПЛС е идиопатска не-фамилијална болест на моторниот неврон која се карактеризира со бавна прогресија на дисфункција на горниот моторен неврон што води до спастичност, блага слабост во доброволно движење на мускулите, хиперрефлексија...

Акрофацијална дисостоза, Катанија тип

Акрофацијална дисостоза, Катанија тип е многу редок тип на акрофацијална дисостоза, која се карактеризира со блага интраматерична ретардација на раст (ИУГР), постнатален низок раст, микроцефалија, врв на вдовица, мандибулофацијална дисостоза без процепи на непцето,...