ТМЕМ165-ЦДГ

ТМЕМ165-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација, која се карактеризира со психомоторен застој-дисморфизам (пектус каринатум, дорсолумбарна кифоза и тешка синистроконвекс сколиоза, кратки дистални фаланги, генуа вара, педес плановалги...

Централен дијабетес инсипидус

Централен дијабетес инсипидус (ЦДИ) е болест на хипоталамус и хипофиза, која се карактеризира со полиурија и полидипсија заради недостаток на васопресин (АВП). Може да биде наследена или стекната (наследен ЦДИ и стекнат...

АЛ амилоидоза

АЛ амилоидоза е нарушување на плазма клетките, кое се карактеризира со собирање и таложење на нерастворливи амилоидни фибрили, добиени од погрешен фолдинг на моноклоналните имуноглобулински лесни ланци, обично произведени од тумор на плазма клетките. Обично се јавува...