ТМЕМ165-ЦДГ

ТМЕМ165-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација, која се карактеризира со психомоторен застој-дисморфизам (пектус каринатум, дорсолумбарна кифоза и тешка синистроконвекс сколиоза, кратки дистални фаланги, генуа вара, педес плановалги...

48, XYYY синдром

48, XYYY синдром е ретка аномалија на бројот Y хромозом која погодува само машки и се карактеризира со благ до умерен застој во развој (особено говор), нормален до благ интелектуален инвалидитет, големи и неправилни заби со лоша забна глеѓ, висок раст и акни. Поврзани...