by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ван ден Бош синдром се карактеризира со интелектуален дефицит, хороидеремија, акрокератозис верусиформис, анхидроза, и скелетни деформитети. Забележан е кај едно семејство. Синдромот се пренесува како х-поврзана рецесивна карактеристика и може да биде предизвикана од...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Колонска атрезија е конгенитална цревна малформација којашто резултира со нелатентен дел на дебелото црево и се карактеризира со долна цревна опструкција и се манифестира со абдоминална дистензија и неможност да се помине мекониум кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на фрагилен Х-поврзан тремор/атаксија (ФХТАС) е ретко невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со прогресивен тремор и атаксија на одот кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неонатална адренолеукодистрофија (НАЛД) е варијанта на спектарот на ПБД-Зелвегер синдром од среден степен, која се карактеризира со хипотонија, леукодистрофија, и недостатоци на видот и сензоринеуралниот слух. Фенотипско преклопување е забележано меѓу НАЛД и...
