by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на фрагилен Х-поврзан тремор/атаксија (ФХТАС) е ретко невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со прогресивен тремор и атаксија на одот кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неонатална адренолеукодистрофија (НАЛД) е варијанта на спектарот на ПБД-Зелвегер синдром од среден степен, која се карактеризира со хипотонија, леукодистрофија, и недостатоци на видот и сензоринеуралниот слух. Фенотипско преклопување е забележано меѓу НАЛД и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистрофија на пигмент во форма на пеперутка е шаблонска дистрофија на ретиналниот пигмент на епителот која се карактеризира со абнормална акумулација на липофусцин во дистрибуција со форма на пеперутка на ниво на ретиналниот пигмент на епителот. Кај пациентите се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Септопреоптичка холопрозенцефалија (ХПЕ) е многу редок подтип на лобарна ХПЕ, која се карактеризира со среднолиниска фузија ограничена на септалните и/или преоптичките региони на таленцефалонот без значајна фронтална неокортикална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомна доминантна Шарко-Мари-Туут болест тип 2Ј (ЦМТ2Ј) е форма на аноксална Шарко-Мари-Туут болест, периферална сензоримоторна невропатија, карактеризирана со доцен почеток абнормалности на зеница и глувост, кај повеќето пациенти поврзана е со дистална слабост и...
