by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 1p21.3 е исклучително ретка хромозомска аномалија, која се карактеризира со тежок застој во говорот и јазикот, интелектуален дефицит, нарушување од спектарот на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на диметилглицин дехидрогеназа е исклучително ретко автосомно рецесивно нарушување на метаболизмот на глицин кое клинички се карактеризира кај единствен пријавен случај со замор на мускулите и миризба слична на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистрофија на пигмент во форма на пеперутка е шаблонска дистрофија на ретиналниот пигмент на епителот која се карактеризира со абнормална акумулација на липофусцин во дистрибуција со форма на пеперутка на ниво на ретиналниот пигмент на епителот. Кај пациентите се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Септопреоптичка холопрозенцефалија (ХПЕ) е многу редок подтип на лобарна ХПЕ, која се карактеризира со среднолиниска фузија ограничена на септалните и/или преоптичките региони на таленцефалонот без значајна фронтална неокортикална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомна доминантна Шарко-Мари-Туут болест тип 2Ј (ЦМТ2Ј) е форма на аноксална Шарко-Мари-Туут болест, периферална сензоримоторна невропатија, карактеризирана со доцен почеток абнормалности на зеница и глувост, кај повеќето пациенти поврзана е со дистална слабост и...
