Акро-ренален-окуларен синдром

Акро-ренален-окуларен синдром (АРОС) е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, и се карактеризира со радијални малформации, ренални абнормалности (блага малротација, ектопија, потковичест бубрег, ренална хипоплазија, везико-уретерален рефлукс, дивертикули на...

Синдром на Х-поврзан рецесивен интелектуален инвалидитет-макроцефалија-цилијарна дисфункција

Синдром на Х-поврзан рецесивен интелектуален инвалидитет-макроцефалија-цилијарна дисфункција, кој комбинира интелектуален дефицит, цилијарна дисфункција и микроцефалус е опишан кај неколку мажи од едно големо семејство. Цилијарната дисфункција води до повторливи...