Недостаток на пируват карбоксилаза

Недостаток на пируват карбоксилаза (ПЦ) е ретко неврометаболичко нарушување кое се карактеризира со метаболичка ацидоза, неуспех во напредок, застој во развој и повторливи напади во рана возраст кај тешко погодени...

Конгенитална дијафрагматска хернија

Конгенитална дијафрагматска хернија (ЦДХ) е постеролатерален дефект на дијафрагмата што овозможува минување на абдоминална висцера во градниот кош, што води со респираторна инсуфиенција и постојана пулмонална хипертензија со висока...

Идиопатска цироза поврзана со бакар

Идиопатска цироза поврзана со бакар е ретка болест на црниот дроб со преоптеретување на бакар, која се карактеризира со брзо прогресивна цироза на црниот дроб од првите неколку години од животот што води до хепатичка инсуфиенција и има специфичен патолошки аспект:...