by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бовен-Конради синдром (БЦС) е смртоносно автозомно рецесивно нарушување на рибозомната биогенеза, што се карактеризра со тежок пренатален и постнатален застој во раст, микроцефалија, изразен изглед на лице, екстремен психомоторен застој, контрактури на колк и колено и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот, се карактеризира со повеќекратна дислокација на зглобовите и респираторна инсуфициенција заради трахеомалација и/или хипоплазија на белите дробови. Опишан е кај помалку од 10 пациенти. Се смета дека преносот е...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Тешка хемофилија А е форма на хемофилија А, која се карактеризира со голем недостаток на фактор VIII, што води до чести спонтани крварења, како и абнормално крварење како последица на мали повреди, или после операција или вадење на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Примарен конгенитален хипотироидизам е тип на траен конгенитален хипотироидизам, односно траен недостаток на хормонот на тироидната жлезда, кој е присутен од...
