by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бовен-Конради синдром (БЦС) е смртоносно автозомно рецесивно нарушување на рибозомната биогенеза, што се карактеризра со тежок пренатален и постнатален застој во раст, микроцефалија, изразен изглед на лице, екстремен психомоторен застој, контрактури на колк и колено и...by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот, се карактеризира со повеќекратна дислокација на зглобовите и респираторна инсуфициенција заради трахеомалација и/или хипоплазија на белите дробови. Опишан е кај помалку од 10 пациенти. Се смета дека преносот е...by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Тешка хемофилија А е форма на хемофилија А, која се карактеризира со голем недостаток на фактор VIII, што води до чести спонтани крварења, како и абнормално крварење како последица на мали повреди, или после операција или вадење на...by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лејомиосарком на танкото црево е редок тип на малигност на танкото црево, кој потекнува во клетките на мазните мускули во мускуларис проприа или мускуларис мукоза. Најчесто се наоѓа во јејунумот, а се презентира со гастроинтестинално крварење и анемија, а понекогаш и...by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на ихтиоза-интелектуална попреченост-џуџест раст-бубрежно оштетување се карактеризира со небулозна конгенитална ихтиоза, интелектуален дефицит, џуџест раст и бубрежно оштетување. Опишан е кај 4 членови на едно иранско семејство. Преносот е автосомно...
