Синдром на спастична параплегија-предвремен пубертет

Синдром на спастична параплегија-предвремен пубертет е комплексна форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со почетокот на прогресивна спастична параплегија поврзана со предвремен пубертет (поради хиперплазија на Лејдиг клетките) во детство (на 2...

Наследна тромбофилија заради конгенитален недостаток на антитромбин

Наследна тромбофилија заради конгенитален недостаток на антитромбин е ретка, генетска, хематолошка болест која се карактеризира со намалени нивоа на активност на антитромбин во плазмата, што резултира со оштетена инактивација на тромбин и фактор Ха. Пациентите имаат...

Диетилстилбестрол синдром

Диетилстилбестрол синдром (ДЕС) е малформациски синдром пријавен кај потомствата (деца и внуци) на жени кои биле изложени на ДЕС за време на бременоста. Се карактеризира со малформации на репродуктивниот тракт, намалена плодност и зголемен ризик од развивање на...