Краниотеленцефалична дисплазија

Краниотеленцефалична дисплазија е исклучително редок генетски дефект во развојот во текот на ембриогенезата, кој се карактеризира со краниосиностоза (прерано затворени коскени структури на главата) со предна енцефалоцела (испакнување на мозочни структури) и разни...

Конгенитално отсуство/хипоплазија на прсти, со исклучок на палецот, еднострано

Едностраната адактилија е терминален трансферзален дефект на раката, кој се карактеризира со отсуство на терминалните делови на вториот третиот, четвртиот и петтиот прст со хипопластичен(недоразвиен) палец...

Елерс-Данлосов синдром класичен тип

Елерс-Данлосов синдром класичен тип е облик на Елер-Данлосов синдром кој го зафаќа сврзното ткиво и се карактеризира со хиперрастегливост на кожата, проширени атрофични лузни и хипермобилност на...

Накајо-Нишмура синдром

Накајо-Нишмура синдром (ННС) е ретко автоимнфламаторно пореметување, кое припаѓа на групата на протеазом синдром на попреченост и се карактеризира со лезии налик на пернио (инфламаторна состојба на кожата која се појавува по изложување на ладно; црвени лезии), кои се...