Наследна тромбофилија заради конгенитален недостаток на антитромбин

Наследна тромбофилија заради конгенитален недостаток на антитромбин е ретка, генетска, хематолошка болест која се карактеризира со намалени нивоа на активност на антитромбин во плазмата, што резултира со оштетена инактивација на тромбин и фактор Ха. Пациентите имаат...

Изолирана аниридија

Изолирана аниридија е конгенитална двострана окуларна малформација која се карактеризира со целосно или делумно отсуство на ирисот.