by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Поврзаноста на леукоенцефалопатија и метафизеална хондродисплазија е пријавена кај четворица мажи од три генерации во фамилија. Почетокот се манифестира со спастична параплегија на 2 годишна возраст, следена со тремор, атаксија, оптичка атрофија и спастична...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Новоопишаниот синдром на микродупликација 5q35 е порзан со микроцефалија, низок раст, застој во развој и одложено созревање на коските.