Синдром на леукоенцефалопатија – метафизеална хондродисплазија

Поврзаноста на леукоенцефалопатија и метафизеална хондродисплазија е пријавена кај четворица мажи од три генерации во фамилија. Почетокот се манифестира со спастична параплегија на 2 годишна возраст, следена со тремор, атаксија, оптичка атрофија и спастична...