Наследна северно американска индијанска цироза во детство

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследна северно американска индијанска цироза во детство е тешка автосомна рецесивна интрахепатичка холестаза која е опишана само кај абориџиналните деца од северо-западен Квебек. Првично манифестирајќи се како минлива неонатална жолтица, болеста се развива во...

Окулоцереброренален синдром на Лоу

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окулоцереброренален синдром на Лоу (ОЦРЛ) е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со конгенитална катаракта, глауком, интелектуални инвалидитети, постнатална ретардација на раст и ренална тубуларна дисфункција со хронична бубрежна...

Атаксија-окуломоторна апраксија тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Атаксија со окуломоторна апраксија тип 1 (АОА1) е ретка автосомна рецесивна церебеларна атаксија (АРЦА), која се карактеризира со прогресивна церебеларна атаксија поврзана со окуломоторна апраксија, тешка невропатија и...