Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Х

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Х е благ подвид на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас, што се карактеризира со бавно прогресивна слабост на проксималните мускули и...

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 19

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 19 е чиста форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со бавно прогресивна и релативно бенигна спастична параплегија која се презентира во зрелост со спастичен од, хиперрефлексија на долните...

Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2 е тешка форма на неонатална епилепсија која обично се манифестира кај новородени за време на првата недела од животот со напади (кои влијаат и на двете страни на телото), често придружени со клонични грчеви или покомплексно...