Микроцефаличен остеодиспластичен примордијален џуџест раст тип I и III

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Микроцефаличен остеодиспластичен примордијален џуџест раст (MOPD) тип I и III се карактеризира со интраутерино и постнатално успорување на растот, микроцефалија, фацијален дизморфизам, скелетна дисплазија, мала родилна тежина и мозочни аномалии. Иако MOPD тип 1 и 3 се...

FRAXE интелектуална попреченост

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

FRAXE е облик на несиндромска Х-врзана ментална попреченост (NS-XLMR) која се карактеризира со блага интелектуална попреченост. FRAXE е најчеста форма на несиндромска Х-врзана ментална...

Шеје синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Шеје синдром е најблаг облик на мукополисахаридоза тип 1 (МПС1, види термин) која е ретка лизозомална болест на акумулирање и се карактеризира со скелетни деформитети и успорување на моторниот...

Хојерал-Хреидарсон синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хојерал-Хреидарсон синдром (ХХС) е многу ретко Х-врзано рецесивно заболување кое се смета дека е сериозна вариjанта на конгениталната дискератоза (види термин) и се карактеризира со успорување на интраутериниот раст, микроцефалија, хипоплазија на малиот мозок,...