Акутна миелоидна леукемија со соматски мутации на NPM1

Акутна миелоидна леукемија со соматски мутации на NPM1 е подвид на акутна миелоидна леукемија со повторливи генетски абнормалности кои се карактеризираат со клонална пролиферација на миелоидни бласти кои носат мутации на генот NPM1 во коскената срцевина, крвта и...

Феинголд синдром тип 2

Феинголд синдром тип 2 (ФС2) е редок наследен малформациски синдром, кој се карактеризира со скелетни абнормалности и благи интелектуални попречености слични на оние кај Феинголд синдром тип 1 (ФС1), но недостасуваат манифестациите на гастроинтестинална атрезија и...

Соматостатином

Соматостатином (ССом) е исклучително редок панкреатски невроендокрин тумор или дуоденален ендокрин тумор кој потекнува или во панкреасот (50%) или во гастроинтестиналниот тракт (50%), а главно се презентира со неспецифични симптоми како абдоминална болка, загуба на...

Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија

Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија се карактеризира со придружување на малформации на средна линија, сензорно губење на слухот и одложен почеток на синдром на генерализирана...