Камптобрахидактилија

Камптобрахидактилија е доста редок синдром на брахидактилија кој се карактеризира со кратки и широки дланки и стапала со брахидактилија која е поврзана со конгенитална контрактурна флексија на проксималните и/или дисталните интерфагеални зглобови на прстите како и...

Изолиран пулмонален капиларитис

Изолиран пауци-имун пулмонален капиларитис е васклулитис на мали крвни садови ограничен на белите дробови и може да предизвика дифузно алвеоларно крварење со диспнеја, анемија, болки во градите, хемоптиза, билатерална и дифузна алвеоларна инфилтрација на рентген на...

Автосомно рецесивна полицистична болест на бубрегот

Автосомно рецесивна полицистична болест на бубрегот е наследно пореметување кое се карактеризира со развој на цисти кои ги погодуваат собирните канали. Често се поврзува и со болест на црн...

Синдром на остеопороза-псевдоглиом

Синдром на остеопороза-псевдоглиом е доста ретко автосомно рецесивно пореметување кое се карактеризира со вродено слепило, или слепило кое настанува во рано детство и тешка остеопороза кај млади и спонтани...

Моносомија 9q22.3

Интерстицијална 9q22.3 микроделеција е поврзана со фенотип кој вклучува микроцефалија, претеран раст и тригноцефалија. Пријавени се психомоторен застој, хиперактивност, и типични црти на лицето. Опишано е кај две неповрзани...